篇一:《唐筛可以猜男女哦》
唐筛可以猜男女哦
唐氏筛查指标可检测胎儿性别，95%正确，5%不准确，供参考
近期看到一孕妈妈发的帖子，感觉挺有意思，现转述给大家，供JM们验证！
这位准妈妈看的是一位从美国留学回来人品医德医术上一直都很称职的医生。孕13周时抽血做早孕唐氏筛查结果出来后，其中有一项hcGb的值高些，她的检查医生说这项值高没事的，女婴这项值就是比男婴要高的，当时那项值高她非常担心，医生就说没事的，女婴都是比男婴高的，便告诉她怀的是女宝宝！医生说是那项值是根据胎盘分泌出的一种激素，男宝宝低一些，女宝宝要高些.这位网名叫“小考拉的桉树叶”的MM分别在13和16周做了早孕和中孕的唐氏筛查.检查结果如下：
13周的hcgb的结果：108 ng/ml MOM 3.23 校正MoM 2.84
16周的唐筛hcGb结果：51.4ng/mL MoM 3.38 校正MoM3.03
AFP结果：42.5U/mL MoM1.37 校正MoM1.25
21-三体综合征：风险值 1:460
18-三体综合征：风险值 1:100000
筛查结果是：低风险
但是产诊遗传科的医生说属于低风险当中的中风险，相关值有些偏高了，这次hcGb值还是高，比上次13周时更高些，咨询时医生还是说这项值高些没事，女孩子是会高些的，和上次13周时说的话完全一致，所以这位孕妈妈更加相信她的宝宝是个女宝宝了！
后有几位MM的数据大家看看，结果如下：
（小金猪妈妈）17周 5天做的唐筛
free-b-hcg：21.46mlu/ml 1.61mom
ds危险率：1:500
18三体危险率：1:1300
结果是：低危
生的是女儿。
（julieng）5周做的唐筛，FREE-B-HCG原始浓度是7.2IU/ML，检测结果是0.29MOM（<=2.11MOL），唐氏风险率1/10027，属低风险人群。检测的每项值都是偏低的。B超两次都说怀的是男宝宝。
wendy_89(16周加4天)：12.8ng/ml，MOM 0.685——(生了个女宝宝)
hong_0134(16周)：22.70ng/ml，mom值1.231——(生了个女宝宝)
julieng(15周)：7.2IU/ML，0.29MOM——(男)
安心大使(17周) ：6.54mIU/ml，0.40MoM——(男)
看上面的数值大约知道HCG结果的MOM值在0.5以下的一般都是生的男孩，这个值在1.0以上的一般都是生的女孩，唐筛中的HCG是指游离贝塔亚基的促膜毛膜性腺激素，这项值怀女孩的孕妇血中含量会高于怀男孩的， 至于有多准确希望更多的知道胎儿性别的妈妈们来验证！
ps：在看了更多MM们的数据以后，总结如下，HCG的MOM值小于0.5的生男宝宝的多(95%以上)；MOM值大于1.0的生女宝宝的多(95%)以上；而0.5-1.0又似乎是个临界值，在这个范围内的有见过生男也有见过生女的，毕竟就差0.5的值很难说是不是有个体差异了。还有一种情况就是胎儿是唐氏儿又或者有很大可能是唐氏儿的，他的MOM值肯定比正常胎儿要高上许多，这其中也包括唐筛假阳性的，这样的又不在本帖所说的范围内了。
有几篇相关的论文供大家参考，例如有一篇论文叫《胎儿性别和地塞米松对产前母血清hCG_P_E_1_E_2和E_3浓度的影响》里面抽取了26例男胎，43例女胎做样本，结论是“基础标本中胎儿性别对激素的影响：母血清hcg浓度女胎妊娠明显高于男胎，几何均数分别为15603MIU/ML和8902MIU/ML”。折算成MOM，女胎大概在1.2，男胎是0.8左右，这是在孕周27-37周时选取的。所以根据hcg浓度判断性别有一定根据，但是这是一个统计学的依据，针对个体来说就不是百分之百准确的，也就是说，如果偏低的话，男胎可能性比女胎可能性大一些而已。
另外，还有论文提到，男胎的afp值比女胎高（即afp MOM>1），因此，结合hcg和afp的MOM一起判断，准确性应该更高。但是唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，hcg都是偏高的，afp却是偏低的，所以这种情况也对判断有影响。
把这两篇论文的网址转发如下又从别的论坛找到一些生过了宝宝的妈妈们当初的唐筛数据现在转发如下：
小金猪妈妈：17周 5天——(生女)
afp：22.50ng/ml，0.48mom
hcg：21.46mlu/ml，1.61mom
ds危险率：1:500
18三体危险率：1:1300
wendy_89：16周4天——(生女)
AFP：33.6(iu/ml) ，MOM 0.922
HCG：12.8(ng/ml)，MOM 0.685
joy07822：16周2天——(生女)
AFP：32.4 lu/ml 中位值0.932MOM
Fbeta-HCG：8.50 ug/ml 中位值0.475MOM
水滴舞：18周 5天——(生女){唐筛结果看性别特别准}.
AFP：68.27ng/ml，0.999MOM
hCG：31160.00miu/ml，1.139MOM
素年锦时：17W 2天——(BC男)
AFP：102.57NG/ML，2.44MOM
HCG：7.37MIU/ML，0.48MOM
7个月BC 是儿子。
仅供参考，准确率高95％，但不是百分之百准确！希望经历过的姐妹过来说一下，我们看是不是准确！还要注意你自己检测单的标准，有些标准不一样，数值就不一样，要先看看标准是不是一样，如果一样就可以比较，不一样的标准就没比较性！！！
你写下的数据格式应该如上。
总结：
首先看b-HCG的MOM值：
0.4以下，绝大多数是男孩；
1.0以上，绝大多数是女孩；
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值（b-HCG和AFP）一起看，更为准确：
b-HCG的MOM值越低（<0.4），AFP的MOM值越高（>1），就越可能是男孩；
b-HCG的MOM值越高（>0.8），AFP的MOM值越低（<1），就越可能是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFP值却都偏低。
篇二:《唐氏筛查结果判别男女》
唐氏筛查结果判别男女
什么是唐氏检查？ 如何通过气判别男女？
唐氏筛查数据比对男女的表：
如果HCG小于0.5，但又在低危范围，男宝宝可能性大。 如果HCG小于0.5，而AFP又大于1，则男宝宝可能性更大。 如果HCG大于0.5，尤其是大于1的时候，女宝宝可能性大。 如果HCG大于1，而AFP又小于1的话，女宝宝可能性极大。
唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‟，大于35岁以上为6‟，过了40岁可达16‟以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数
20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
„„
怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
篇三:《准妈妈如何正确看待唐筛》
准妈妈如何正确看待唐筛
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。。
一、唐氏综合症的病况。
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元!。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。。
二、唐氏综合症的发病机理。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。。
三、唐氏筛查的最佳时间。
筛查最佳时间是在孕15～20周。
四、哪些孕妇该作唐氏筛查?。
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。。
五、如何筛查?。
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。。
六、检查可以吃早餐吗?。
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。。
七、筛查结果多少算正常?。{唐筛结果看性别特别准}.
各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。。
八、如果筛查结果是大于标准值怎么办?。
可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。。
九、如何正确看待唐筛
?。
尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!。
一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。。
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准妈妈如何正确看待唐筛{唐筛结果看性别特别准}.
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篇四:《关于唐氏筛查的知识》
为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
关于MOM的解释
MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
Free hCGβ
（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
•先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周 0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周 0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能
由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
AFP
AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。[3]
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。[3]
胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
uE3
uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
唐氏筛查能辨别胎儿性别吗？
看b-HCG的MOM值：
0.4以下，绝大多数是男孩;
1.0以上，绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
篇五:《唐氏筛查意义》
唐 氏 筛 查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。
目录
1 唐氏检查
2 唐氏综合症简介
3 化验指标
4 辅助功能
5 唐氏筛查结果看胎儿性别不可信
唐氏筛查 - 唐氏检查 唐氏筛查准确率约60%-70%
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。
唐氏综合症又称21三体综合症，先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症。
唐氏筛查 - 化验指标 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，
运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，
由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查[1] 。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
网络上普遍流传“唐筛报告可以看男女”的说法，很多网友“对号入座”后表示该方法很准。具体的测试方法是：看唐筛报告里的两个数值——HCG的MOM值和AFP的MOM值，HCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越
可能是男孩；HCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
专家表示，唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查；AFP（血清甲胎蛋白）是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白，成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质，所以AFP是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说，这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。1000多份唐筛报告的记录显示，这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系[2] 。
篇六:《准妈妈为什么通常都要做“唐筛”》
准妈妈为什么通常都要做“唐筛”？
每个孕妇一定要做唐筛么？
唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡，一是不知道是否有检查的必要，二是对它所造成的风险不甚了解，对医生又不信任，所以难以做出正确决定。
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征是胎儿先天性染色体异常所造成的疾病的一种。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏综合征是最为常见的一种。染色体是我们人体细胞内携带遗传信息的像丝带一样的微小结构。正常人的细胞内有46条染色体，而每两条凑成一对，因此有23对。其中23个来自母亲的卵子，另外23个来自父亲的精子。当精子和卵子在母亲体内结合，形成受精卵，然后在子宫内着床，也就是种植了下来，扎下根，于是开始像小树苗一样迅速分裂。一个变两个，两个变四个，四个变八个，直到成为成熟的胎儿。这个分裂过程中，细胞内的染色体要自行复制，变成双份，然后再分裂，所以每一个新的细胞内还是应该有正确的23对。但是，可以想象，这个复制分裂的过程循环往复，重复无数次，就难免不会有一次或大或小的出错。一旦出错，就会出现错误的染色体，而细胞仍然会复制这个错误的染色体，这样正常的染色体被错误取代，正常细胞功能被打乱，染色体异常导致的疾病就出现了。
最常见的就是本应该是46条染色体，结果在某次分裂的时候，没有分裂开，导致某些细胞内出现了47条，某一对染色体本来只有两条，结果变成了3条，成了22对加3。这在医学上就叫三倍体细胞。
大多数情况下，如果胚胎出现了三倍体，这个胚胎多半会自然被淘汰，在早孕阶段自然流产掉。这算是大自然的优胜劣汰。但是，如果这个三倍体恰好是不影响生存的，就可能存活下来，直至妊娠结束，这样生下来的孩子就会出现程度不一的遗传病，表现出各种各样的不正常的生理智力功能障碍。
其中，第21对染色体出现三倍体，这样的孩子就称为唐氏综合征。因为第一个观察到并命名这个疾病的医生是英国的唐约翰John Langdon Down。
唐氏综合征是能存活的三倍体疾病的婴儿中最常见的一种，世界范围内大约每700个孩子就有一个，光美国一国，现在就有40万个唐氏综合征的人。所以广为人知。这些孩子的体内部分或者全部细胞内都出现了3条21号染色体。很多问题随之而来。
最为典型的表现就是这些孩子大多身材矮小，头比较短，脸比较平，鼻梁低平，外眼角向上挑，耳廓的上面部分朝内弯曲，耳朵位置也比较低，舌头大，脖子粗壮，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，手掌的横向纹路只有一条。是非常典型的面相。见过唐氏综合征孩子的人大多能一眼就认出来。
当然，如果只是外貌的问题，也就没什么可怕的了。最关键的问题是唐氏综合征会出现很多严重的先天性疾病。比如有的唐氏综合征的孩子会出现消化道畸形，比如先天性食道闭锁，十二指肠狭窄。先天性心脏病的发生率也非常高，大约每5个就有两个会有先天性心脏病。这些孩子的白血病发病率也非常的高。另外，甲状腺疾病，骨髓疾病，眼睛的异常，比如近视，远视，散光等也很常见。 每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。但是由于年轻的母亲占大多数，所以唐氏综合征的孩子80%是小于25岁的母亲生下来的。也就是说，每一个都有可能。母亲如果小于25岁，唐氏综合征的几率是1/1250，30岁时是1/1000，35岁时是1/400，40岁为1/100，45岁的母亲怀上唐氏综合征孩子的机会高达1/30。 80年代，唐氏综合征的孩子平均寿命只有25岁。但随着医学的进步，现在唐氏综合征的患者平均寿命已经达到60岁了。
没有一个母亲不想要一个健康的孩子。因为唐氏综合征一旦出现，目前还没有办法逆转，所以提前发现至关重要。
那怎么才能在妈妈肚子里面就知道孩子有没有唐氏综合征呢？
靠切脉肯定是不行的。好在现代医学已经有准确有效的手段提前知道了。检查唐氏综合征有两种试验：筛查实验，和诊断性试验。
筛查试验，顾名思义，就是筛选是否有唐氏综合征的可能。一旦发现有异常，或者本身是高危孕妇，则需要做确定诊断的诊断性试验。
筛查试验包括两个。一个是抽血检查，另外一个是做超声波。这两个试验显而易见，不会对母亲和孩子造成伤害，非常安全，但是弊端是只能提供一个风险评估，不能确切诊断孩子到底有没有唐氏综合征。血液检查是检测血液中的蛋